脲基咪唑啉（2-氧代-4-羟基-4-羧基-5-）脱羧酶; URAD

OHCU脱羧酶

HGNC 批准的基因符号：URAD

细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,977,717-27,988,693（来自 NCBI）

▼ 说明

在许多生物体中，尿酸被酶促降解为惰性尿囊素。尿酸的降解首先通过尿酸氧化酶（UOX; 191540） 氧化为 5-羟基异糖酸（HIU），然后通过 HIU 水解酶（URAH; 615805） 水解 HIU，得到 2-氧代-4-羟基-4-羧基-5-脲基咪唑啉（OHCU）。最后，OHCU 被 OHCU 脱羧酶（URAD） 脱羧，得到 S-（+）-尿囊素。人类和一些灵长类动物无法通过酶降解尿酸，这主要是由于大约 1500 万年前灵长类动物谱系中的 UOX 基因失活所致。此外，在人类中，URAH 是一个假基因，具有多个失活突变，而 URAD 虽然可能编码功能蛋白，但似乎并未表达。在人体中缺乏尿酸酶分解的情况下，尿酸会相对缓慢地自发分解为外消旋尿囊素（Ramazzina 等人（2006）总结）。

▼ 克隆与表达

拉马齐纳等人（2006） 克隆小鼠 Urad，其编码推导的 178 个氨基酸活性酶。通过数据库分析，他们鉴定出了人类 URAD。人类 URAD 被预测编码一种功能蛋白，但数据库分析表明 URAD 不表达。

▼ 基因功能

拉马齐纳等人（2006） 发现重组小鼠 Uox、Urahp 和 Urad 的混合物可催化尿酸快速转化为右旋尿囊素。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 URAD 序列（GenBank NM_001105577） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 URAD 基因对应到染色体 13q12.2。