智力发育障碍，X 连锁 2； XLID2

精神发育迟滞，X 连锁 2； MRX2

细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000

▼ 临床特征

普罗普斯等人（1983） 报道了一个生活在夏威夷的日本家庭（家庭 F），其 3 代人的智力发育均受到损害。受影响的男性有轻度或中度受损，而许多杂合女性有轻度受损。受影响的男性相对较短，头部较大，上颚高度拱起，方脸，耳朵突出，睾丸体积较大。他们的言语受到限制，并以重复的短语或语调变化为特征。受影响的男性和女性被描述为具有愉快的举止。

▼ 测绘

阿韦勒等人（1987, 1988） 对 Proops 等人报告的家族进行了连锁分析（1983） 并在标记 DXS85 附近发现了与 Xp22.3-p22.2 的连锁。 Arveiler 等人分析的另一个家庭（1987, 1988） 建议与 Xq12-q13 区域（MRX1; 309530） 连接。

Ballabio 等人通过对 Xp 远端部分各种缺失导致的连续基因综合征的研究，（1989） 提出在 Xp22.3 处存在一个 X 连锁智力发育受损的基因。