酰基辅酶A合成酶长链家族，成员5； ACSL5

脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5
酰基辅酶A合成酶5； ACS5

HGNC 批准的基因符号：ACSL5

细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,374,116-112,428,376（来自 NCBI）

▼ 说明

酰基辅酶A合成酶（ACS；EC 6.2.1.3），例如ACSL5，催化由脂肪酸、ATP和CoA形成酰基辅酶A。该反应对于哺乳动物脂肪酸代谢至关重要。此外，ACS 通过与脂肪酸转运蛋白（FATP; 600691） 合作介导脂肪酸向细胞内的转运（Watkins 等人总结，2007）。

▼ 克隆与表达

及川等人（1998）克隆了大鼠Acs5，发现它在增殖的3T3-L1细胞中高度表达。 Yamashita等人通过以大鼠ACS5为探针筛选肝脏cDNA文库（2000） 分离出编码人类 ACS5 的 cDNA。推导的 683 个氨基酸的蛋白质与大鼠序列具有大约 80% 的氨基酸同一性。 Northern印迹分析在多种组织中检测到2.5和3.7 kb的2个主要ACS5转录本，其中在子宫和脾脏中表达最高。

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶A合成酶基序1和2的序列，Watkins等人（2007） 鉴定了人类 ACSL5 的 3 个剪接变体。全长蛋白质含有 739 个氨基酸。其他 2 个剪接变体仅在 5 引物 UTR 方面有所不同，并编码 683 个氨基酸的 N 末端截短蛋白。系统发育分析表明 ACSL5 属于长链酰基辅酶 A 合成酶家族。

▼ 基因功能

在神经胶质瘤系和 IV 级恶性肿瘤的原发性神经胶质瘤中检测到 ACS5 转录物水平显着增加，而在正常脑中发现 ACS5 表达较低。山下等人（2000）发现用编码ACS5的腺病毒感染的培养的神经胶质瘤细胞在暴露于棕榈酸酯时表现出诱导的细胞生长。与细胞生长的诱导一致，病毒感染的细胞表现出诱导的棕榈酸酯摄取。这些结果证明了 ACS5 介导的新型脂肪酸诱导神经胶质瘤细胞生长。

▼ 基因结构

Yamashita 等人使用 BAC 和 YAC 克隆（2000） 确定 ACS5 基因跨度约为 46 kb，包含 21 个外显子。

▼ 测绘

山下等人（2000） 确定 ACS5 的 3-prime UTR 包含对应到 10q25.1-q25.2 的特定 STS 标记，这是恶性胶质瘤中经常删除的区域（参见 601969）。

沃特金斯等人（2007） 通过基因组序列分析将 ACSL5 基因定位到染色体 10q25.1-q25.2 的正链。