蛋白酶抑制剂 3; PI3

皮肤源性抗白细胞蛋白酶; SKALP
皮肤来源的抗白细胞介素酶
弹性蛋白
弹性蛋白酶特异性抑制剂; ESI
TRAPPIN 2

HGNC 批准的基因符号:PI3

细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,174,902-45,176,544(来自 NCBI)

▼ 说明

PI3 是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,作为粘膜表面的抗炎介质发挥着重要作用。此外,PI3 对革兰氏阳性和革兰氏阴性细菌和真菌病原体具有抗菌活性(Ghosh 等人总结,2009)。

▼ 克隆与表达

张等人(1990) 和 Schalkwijk 等人(1990, 1991) 描述了一种源自银屑病皮肤的低分子量弹性蛋白酶抑制剂,称为 SKALP,意为“皮肤来源的抗白细胞蛋白酶”。他们证明这种抑制剂可以在几种炎症性皮肤病的表皮中找到,但在正常人类表皮中却找不到。维多等人(1990) 将这种分子称为 elafin,Sallenave 和 Ryle(1991) 将其称为弹性蛋白酶特异性抑制剂。它存在于银屑病患者的尿液中,免疫组织化学研究表明SKALP/elafin存在于银屑病表皮的基底上分化的角质形成细胞中。莫尔赫伊森等人(1993) 从培养的角质形成细胞中分离出 SKALP/elafin 的前体并克隆其 cDNA。

▼ 基因功能

Elafin 是一种抗蛋白酶和抗菌分子,在上皮部位(例如子宫颈)表达(Sallenave,2000)。金等人(2003)研究了elafin在人子宫内膜中的表达和调节。实时定量PCR显示elafin mRNA的表达在月经期间达到峰值。在分泌后期和月经期,弹性蛋白定位于分散在子宫内膜基质中的白细胞。作者得出结论,子宫内膜以月经依赖性方式表达弹性蛋白。

Ghosh 等人使用 RT-PCR 和 ELISA(2009) 检测到女性生殖道中弹性蛋白的产生。聚(I:C) 刺激后,弹性蛋白的产生得到增强。重组elafin 以剂量依赖性方式抑制嗜淋巴细胞和嗜巨噬细胞人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 株,可能是通过与病毒直接相互作用。与 HIV-1 阳性女性相比,HIV-1 阴性女性的子宫颈阴道灌洗液中分泌的弹性蛋白水平较高,尽管不显着,而且与增殖期相比,在月经周期的分泌期也较高。戈什等人(2009) 提出elafin 可能是女性生殖道中重要的内源性杀菌剂,可预防 HIV-1。

▼ 测绘

莫尔赫伊森等人(1994) 通过体细胞杂交研究将 PI3 基因定位于 20 号染色体,并通过原位杂交定位于 20q12-q13。

▼ 分子遗传学

库伊珀斯等人(1998) 未能发现脓疱型银屑病或一般银屑病(参见 177900)与 PI3 基因多态性之间没有等位基因关联。这项研究的发现是,与斑块型银屑病患者相比,脓疱型银屑病患者皮损皮肤中的 SKALP 在蛋白质水平上有所降低。