病态窦房结综合征 1; SSS1

窦性心律，先天性缺失
窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传
先天性病态窦房结综合症
家族性窦性心动过缓综合征

有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1） 是由染色体 3p22 上的 SCN5A 基因（600163） 的复合杂合突变引起的。

▼ 说明

术语“病态窦房结综合征”是指“病态窦房结综合征”。包括由窦房结功能障碍引起的多种病症。最常见的临床表现是晕厥、晕厥前期、头晕和疲劳。心电图通常显示窦性心动过缓、窦性停搏和/或窦房传导阻滞。房性心动过速与窦性心动过缓共存（“心动过速-心动过缓综合征”）在这种疾病中也很常见。 SSS 最常发生在患有潜在心脏病或既往心脏手术的老年人中，但也可能发生在没有心脏病或其他促成因素的胎儿、婴儿或儿童中，在这种情况下，它被认为是一种先天性疾病（Benson等人，2003）。

病态窦房结综合征的遗传异质性

病态窦房结综合征 2（SSS2；163800） 是由 HCN4 基因（605206） 突变引起。病态窦房结综合征 3（SSS3；614090） 的易感性受到 MYH6 基因（160710） 变异的影响。病态窦房结综合征 4（SSS4；619464） 是由 GNB2 基因（139390） 突变引起的。

▼ 临床特征

沃德等人（1984） 描述了一对年龄分别为 15 个月和 3.5 岁的兄妹，患有心房停搏和兴奋不振。男孩尸检显示心房和心室心内膜弹力纤维增生症。

本森等人（2003）报道了来自3个家庭的5名患有常染色体隐性遗传SSS的儿童，其特征为窦性心动过缓、P波缺失、心房兴奋性、QRS波持续时间延长、希氏心室传导时间延长和心室逸搏节律。发病年龄为 2 至 9 ，在生命的第一个十年中，该疾病从心动过缓进展为心房兴奋性。没有患者有心脏病的其他证据。

▼ 遗传

Benson 等人报告的病态窦房结综合征的家族遗传模式（2003） 为常染色体隐性遗传。

▼ 分子遗传学

Benson 等人对来自 3 个家族的 5 名患有先天性 SSS 的儿童进行了研究（2003） 鉴定了 SCN5A 基因中 6 个不同突变的复合杂合性（例如 600163.0025）。杂合突变携带者没有症状，但有些人表现出潜在心脏传导系统疾病的亚临床证据，特别是一度心脏传导阻滞。本森等人（2003） 指出其中 2 个突变（例如 G1408R，600163.0026）以前曾与常染色体显性心脏兴奋性障碍相关。

▼ 历史

Lown（1967） 最初将病态窦房结综合征描述为复律后的复杂性心律失常。