下颌面发育不全伴智力低下

Jancar（1961） 描述了两个兄弟，他们是二表亲所生，患有下颌面骨发育不全和智力低下。提交人检查的51岁兄弟患有下斜睑裂、双侧缺损和右侧发散性斜视、下颌骨和颧骨发育不全、巨大口、高腭和不典型的毛发生长。他的耳朵发育不良；听力图显示左耳没有听力，右耳听力尚可。他的智商为33，男性核型正常。弟弟的体检报告称其智力低于平均水平、小头畸形、三角脸长、下颌线凹陷、巨大口、发际线不规则并伴有斑秃。

▼ 遗传

Jancar（1961）报告的家族血缘关系表明下颌面骨发育不全伴有智力低下是常染色体隐性遗传。