卡普尔-托列洛综合征

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常

▼ 临床特征

Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷、唇裂/腭裂、肠旋转不良、肾脏移位以及鼻子特征性的平尖外观球状，有异常长的小柱。眼睛出现小眼球和虹膜缺损。染色体研究呈阴性。

泽兰特等人（1999）报道了一名意大利男孩，患有严重智力低下、双侧唇/腭裂、小头畸形、鼻尖扁平、鼻孔张开、鼻小柱长、耳朵位置低、后旋。眼科检查显示脉络膜视网膜缺损和视神经发育不全，脑部MRI显示胼胝体发育不全。他还患有明显的便秘。没有心脏或泌尿道畸形。

横山等人（2008） 报道了一名墨西哥男孩，患有严重智力低下、双侧唇/腭裂、舟状头畸形、冠状缝突出、宽鼻梁且鼻尖扁平、鼻孔张开、鼻小柱异常、耳朵位置低、后角。动脉导管在 2 岁时自行闭合。眼科评估显示双侧视网膜神经缺损、持续性瞳孔膜和右侧小眼畸形。脑 MRI 显示双侧顶枕巨回和多小脑回。其他特征包括偶尔便秘和传导性听力损失；超声检查未发现肾脏异常。该表型与 Kapur-Toriello 综合征相符。

罗宾等人（2010）报道了一名出生时患有多种异常的女婴，包括左侧唇腭裂、双侧视神经缺损、脑室间隔缺损、肛门闭锁以及伴有脑室扩大的 Dandy-Walker 异常。由于支气管肺发育不良的持续并发症，在 24 个月时进行了永久性气管切开术。 30 个月大时检查，她的前额很高，有明显的异位突出，形成三角头颅骨形状，下斜的睑裂，耳朵位置低，鼻梁薄，鼻尖突出，鼻小柱延伸到鼻孔下方。她患有全身性肌张力亢进和反应敏捷。独特的小柱提示了卡普尔-托列洛综合征的诊断，这使她成为第二位被报告患有此诊断的女性患者。罗宾等人（2010） 指出两名女性患者均表现出肛门直肠畸形，并建议这应被视为该综合征的一个组成部分。

勒弗罗伊等人（2015）报道了一名15岁男孩，父母非近亲结婚，患有复杂的心脏缺陷，双侧唇裂和腭裂，单侧临床无眼症，鼻梁狭窄，鼻尖呈球状，鼻小柱宽，延伸至鼻孔下方，颈部短而宽，严重的脊柱侧弯、颈椎和胸椎半椎体以及轻度发育迟缓。他的双侧拇指近端放置，单侧拇指折痕缺失，多个手指屈曲挛缩。脑部 MRI 显示胼胝体发育不全和一个小的浅垂体窝。自出生以来，他就有喂养困难，需要进行胃造口术和胃底折叠术。他还患有身材矮小和生长激素缺乏症，这些特征以前在卡普尔-托列洛综合征中没有报道过。