CDC42 效应蛋白 5； CDC42EP5

CEP5
RHO GTPases 3 的粘合剂；BORG3

HGNC 批准的基因符号：CDC42EP5

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,465,026-54,473,296（来自 NCBI）

▼ 说明

CDC42（116952） 是一种 Rho GTP 酶，通过与下游效应蛋白的几个不同家族相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的组织。 CDC42EP5 属于 CDC42 结合蛋白家族，可诱导肌节蛋白丝组装，从而导致细胞形状发生变化（Hirsch et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

Joberty 等人使用 TC10（ARHQ; 605857） 作为诱饵对小鼠胚胎 cDNA 文库进行酵母 2-杂交筛选，然后进行 EST 数据库搜索（1999） 鉴定了编码人和小鼠 BORG1（CDC42EP2; 606084）、BORG2（CDC42EP3; 606133）、BORG3（CDC42EP5）、BORG4（CDC42EP4; 605468） 和 BORG5（CDC42EP1; 606084） 的 cDNA。预测的 150 个氨基酸的小鼠 Borg3 蛋白包含一个 CRIB 基序，随后是一个保守的 N 端 12 残基 BORG 同源-1（BH1） 结构域、一个富含脯氨酸的中央结构域和一个 C 端 22 残基 BH3 结构域;小鼠 Borg3 缺乏其他 Borg 蛋白中的 BH2 结构域。蛋白质印迹分析显示 15.5-kD 蛋白质的表达。使用小鼠 Borg3 探针对人体组织进行 Northern 印迹分析，检测到 1.0 和 2.0 kb 转录物普遍存在，但表达较弱。在骨骼肌中检测到更丰富的 3.5 kb 转录本。

以CEP1为探针，通过EST数据库检索，Hirsch等人（2001） 鉴定了编码多种 CEP 的 cDNA，包括小鼠 Cep5。他们将 BH2 和 BH3 结构域分别称为 CI 和 CII，并认为 BH1 结构域是扩展 CRIB 基序的一部分。赫希等人（2001） 提出这些基序是潜在的信号传导域。

▼ 基因功能

通过结合分析，Joberty 等人（1999） 发现小鼠 Borg3 以核苷酸和 CRIB 依赖性方式与 CDC42 强烈相互作用，但与 TC10 不相互作用。免疫荧光显微镜显示，成纤维细胞中 Borg3 的异位表达会导致正常形态的扭曲，导致应力纤维的损失和突出的板状伪足的延伸，这与其与 CDC42 的相互作用无关。 Borg3 表达导致依赖于 CDC42 结合的扩散抑制。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 CDC42EP5 序列（GenBank BC065910） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 CDC42EP5 基因对应到染色体 19q13.42。