钙通道，电压依赖性，γ-4 子单元； CACNG4

HGNC 批准的基因符号：CACNG4

细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:66,964,707-67,033,398（来自 NCBI）

▼ 说明

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活性由不同的通道调节，这些通道由 α-1（例如，CACNA1D；114206）、β（例如，CACNB1；114207）、α-2/δ（例如，CACNA2D1；114204）和 γ（例如，CACNG1；114209）组成。 ） 亚基。

▼ 克隆与表达

Burgess 等人通过靶向基因组筛选与 CACNG1 和小鼠 Cacng2（602911） 相似的序列（1999） 克隆了 CACNG3（606403）、CACNG4 和 CACNG5（606405）。推导的 327 个氨基酸的 CACNG4 跨膜蛋白与 CACNG2 64% 相同。 Burgess 等人通过对 24 个成人和胎儿组织进行 RT-PCR 分析（2001） 在成人和胎儿的脑、肺、前列腺和脊髓中检测到 CACNG4 的最高表达。

Chu 等人利用系统发育分析（2001） 确定 CACNG4 与 CACNG8（606900） 最相关。

莱茨等人（2005）发现Cacng4在大脑的菱形唇和发育中的小鼠胚胎的脊髓中高度表达。在成年小鼠大脑中，Cacng4存在于多个脑核、背侧脑干、海马CA3区、小脑浦肯野细胞层和小脑喙叶颗粒细胞层。皮质中没有染色。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，Burgess 等人（1999）确定CACNG4基因包含4个外显子和一个大的第一个内含子。

▼ 动物模型

莱茨等人（2005） 发现，Cacng4 基因被靶向破坏的突变小鼠能够存活并具有生育能力，并且看起来正常。 Cacng4突变体没有表现出运动障碍，并且有正常的脑电图、视网膜电图和听觉脑干反应。然而，Cacng4 和 Cacng2 均发生突变的小鼠癫痫发作活动增加。结果表明，CACNG4具有癫痫抑制活性，但只有当CACNG2也受到损害时才能看到这种作用，这表明CACNG亚基在体内具有重叠的功能。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Burgess 等人（1999） 将 CACNG4 基因定位到 CACNG1 和 CACNG5 基因之间的 17q24。