CEA细胞粘附分子21; CEACAM21
癌胚抗原相关细胞粘附分子21
HGNC 批准的基因符号:CEACAM21
细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,549,518-41,586,844(来自 NCBI)
▼ 说明
CEACAM21是一种跨膜蛋白,属于癌胚抗原家族。该家族的成员在细胞粘附、侵袭和转移中发挥作用(Gao et al., 2018)。
▼ 测绘
高等人(2018) 报道 CEACAM21 基因对应到染色体 19q13。
▼ 基因功能
高等人(2018) 证实长非编码 RNA(lncRNA) PCAT19(618192) 内含子 SNP rs11672691 的 G 风险等位基因与侵袭性前列腺癌相关(参见 HPC15, 611959)。此外,G 风险等位基因与 PCAT19 和 CEACAM21 的较高表达水平相关,并且 PCAT19 和 CEACAM21 的上调与前列腺癌的发展相关。作者确定转录因子 HOXA2(604685) 直接结合包含 rs11672691 的增强子元件,并显示出对 G 风险等位基因的偏好。 PCAT19 的敲除导致 CEACAM21 mRNA 水平降低,表明 PCAT19 有助于 CEACAM21 调节。 rs11672691 的变异也直接改变了 CEACAM21 启动子活性,并有助于 HOXA2 介导的 CEACAM21 表达调节。前列腺癌细胞中 CRISPR/Cas9 介导的单核苷酸编辑揭示了 rs11672691 的 G 风险等位基因对 PCAT19 和 CEACAM21 表达增强以及前列腺癌增殖和严重程度的直接影响。
▼ 分子遗传学
关联待确认
Alkelai 等人在一项针对 107 个犹太裔以色列家庭的精神分裂症家庭全基因组关联研究(参见 181500)和一项针对 58 个阿拉伯裔以色列家庭的后续研究中(2012) 发现了与 CEACAM21 基因中的内含子 SNP 相关的证据(组合 p = 9.61 x 10(-8))。