6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶 1； PFKFB1

PFKFB，肝脏
PFRX

HGNC 批准的基因符号：PFKFB1

细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,932,961-54,998,789（来自 NCBI）

▼ 说明

2,6-二磷酸果糖是一种细胞内调节分子，通过整合激素和代谢信号来控制所有真核组织中的糖酵解。果糖2,6-二磷酸的合成和降解分别由6-磷酸果糖-2-激酶（EC 2.7.1.105）和果糖-2,6-二磷酸酶（EC 3.1.3.46）催化。在肝脏中，这两种活性属于基因 PFKFB1 编码的相同多肽，该基因也编码肌肉同工酶（Hilliker 等人总结，1991）。

▼ 克隆与表达

达维尔等人（1987） 分离出编码大鼠肝酶的全长 cDNA。 Algaier 和 Uyeda（1988） 分离出了人类肝酶的部分 cDNA。

▼ 测绘

Olson 等人通过对人类-啮齿动物杂交细胞 DNA 进行 Southern 分析（1989）证明PFKFB1基因位于Xcen-q13上。他们还证明了 2 等位基因 RFLP 对于通过遗传连锁分析定位基因很有用。

巴特拉等人（1997） 将 PFKFB1 基因对应到聚集在 ALAS2 周围的 YAC 重叠群内的 Xp11.21（301300）。

▼ 历史

希利克等人（1991）使用聚合酶链式反应（PCR）产生的探针通过原位杂交确定人PFKFB1基因位于Xq27-q28上，而大鼠Pfkfb1基因位于Xq22-q31上。