肱桡骨联结伴颅面异常

另请参见以常染色体显性（143050） 或常染色体隐性（236400） 畸形形式发生的肱桡骨连接。

Al-Hassnan 和 Teebi（2007） 报道了 2 个姐妹，她们的父母是沙特近亲，她们患有肱桡骨粘连综合症。两个孩子都有独特的面部特征，额头高而宽，额发际线高，头皮稀疏，距离过远，内眦赘皮，鼻梁凹陷，外斜视，以及低位、后旋、畸形的耳朵和短颈。 。骨骼检查显示双侧肱桡骨连接和根状肢体缩短。两个女孩都有非常大的前囟门、双歧颅隐匿和斜头畸形，但没有颅缝早闭。两人分别在 2 岁和 3 岁时就实现了发育里程碑，但略有延迟。在对文献进行广泛审查后，Al-Hassnan 和 Teebi（2007） 得出结论，他们的病例代表了一种以前未被识别的综合症。