小头畸形、生长迟缓、白内障、听力损失和异常外观

汉森等人（2009） 报道了丹麦血统的姐妹和兄弟患有小头畸形、产后生长迟缓、发育迟缓、白内障和听力损失。两人都有独特的面部外观，杏仁状的眼睛、上斜的睑裂、内眦赘皮、球状鼻、鼻翼发育不全和后缩的下巴。脑CT扫描显示全身萎缩，X光片显示全身缩短，干骺端增宽和骨龄延迟。其他特征包括皮肤干燥和湿疹、生殖器发育不全以及女孩癫痫发作。女孩对鸡蛋过敏，后来消失了，男孩对鸡蛋、坚果和狗过敏。常规实验室检查正常。汉森等人（2009） 假设常染色体隐性遗传，并指出与杜博维茨综合征（223370） 的表型相似。