短链脱氢酶/还原酶家族，成员 4-LIKE 1； DHRS4L1

DHRS4-样1

HGNC 批准的基因符号：DHRS4L1

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,007,084-24,051,377（来自 NCBI）

▼ 说明

短链脱氢酶/还原酶，如 DHRS4（611596），是 NAD/NADP 依赖性氧化还原酶，可分解类固醇、类维生素A、前列腺素和异生素。 DHRS4L1 由 DHRS4 基因复制产生（Gabrielli 和 Tofanelli 总结，2012 年）。

▼ 基因结构

Gabrielli 和 Tofanelli（2012） 确定 DHRS4L1 基因包含 10 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Gabrielli 和 Tofanelli（2012） 将 DHRS4L1 基因定位到染色体 14q11.2，分别位于 DHRS4L2（615196） 和 DHRS4 下游约 27 和 47 kb 处。

▼ 基因功能

长非编码 RNA AS1DHRS4（DHRS4AS1; 616925） 的基因位于 DHRS4 的相反链上，并且这些基因的 5 引物末端重叠。 Li 等人使用定量 RT-PCR（2012） 发现 DHRS4 和 AS1DHRS4 在所有检查的人类正常细胞系和癌细胞系中反向表达。通过小干扰RNA沉默AS1DHRS4会增加DHRS4的mRNA和蛋白质表达，并增加DHRS4L1和DHRS4L2的mRNA表达。染色质免疫沉淀（ChIP） 分析显示，AS1DHRS4 的敲除使 DHRS4 基因簇的染色质状态从封闭、非活性状态变为开放、活性状态。 RNA 免疫沉淀分析和 ChIP 显示 AS1DHRS4 与组蛋白甲基转移酶 G9A（EHMT2; 604599） 和 EZH2（601573） 以及组蛋白 H3（参见 602810）二甲基 lys9（H3K9me2） 和三甲基 lys27（H3K27me3） 相互作用。 RNA ChIP 分析显示 DHRS4 基因簇抑制涉及 AS1DHRS4 外显子 2 和 DHRS4 簇前 mRNA 外显子 1 之间的 RNA-RNA 相互作用。李等人（2012） 得出结论，AS1DHRS4 抑制 DHRS4 的顺式表达，因为这两个基因位于同一等位基因上，但 AS1DHRS4 必须易位到 DHRS4L1 和 DHRS4L2 基因才能抑制其表达。