无名指蛋白181; RNF181

HGNC 批准的基因符号:RNF181

细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,595,745-85,597,708(来自 NCBI)

▼ 说明

RNF181 结合整合素 α-IIb(ITGA2B; 607759)/β-3(ITGB3; 173470) 复合物,并具有 E3 泛素连接酶活性(Brophy 等人,2008)。

▼ 克隆与表达

Brophy 等人通过筛选鉴定结合 ITGA2B KVGFFKR 基序的蛋白质,然后进行血小板 cDNA 的 RT-PCR 和数据库分析(2008)克隆了RNF181。该蛋白由 153 个氨基酸组成,包含一个环指结构域。 RT-PCR 分析检测到肝脏和心脏中的表达水平最高,胎盘、肺、肝脏、肾脏、胰腺中的表达水平中等,脑和骨骼肌中的表达水平较低。蛋白质印迹分析检测到人血小板中的 RNF181 蛋白为 36 kD 二聚体和 18 kD 单体。

▼ 基因功能

布罗菲等人(2008) 使用体外和体内测定表明 RNF181 结合 ITGA2B 的 KVGFFKR 基序。体外泛素化测定表明,RNF181 作为泛素 E3 连接酶,并且作为酶促反应的一部分进行自身泛素化。作者表明,血小板中的蛋白质泛素化是响应细胞内 Ca(2+) 激活血小板而发生的。

▼ 测绘

Gross(2015) 根据 RNF181 序列(GenBank BC002803) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 RNF181 基因对应到染色体 2p11.2。