神经上皮细胞转化基因 1; NET1

HGNC 批准的基因符号:NET1

细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,412,557-5,459,056(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Chan 等人通过神经上皮瘤细胞系的表达克隆和 PCR,然后筛选乳腺上皮细胞系(1996)获得了编码NET1的cDNA。序列分析预测,该 601 个氨基酸的蛋白质具有与 DBL(311030) 相似 21% 的 DBL 同源(DH) 结构域,特别是在富含亮氨酸的区域。 DH 结构域是最初在 DBL 中鉴定的 240 个氨基酸区域。 DH 结构域蛋白与 GTP 结合蛋白 RAS 超家族的成员相互作用。 NET1 还拥有普莱克斯特林同源结构域。 Northern 印迹分析显示主要 3.0-kb 和次要 2.4-kb NET1 转录本的普遍表达,其中在胎盘中表达水平最高。功能分析表明,NET1 在体外和裸鼠体内诱导形态改变并赋予恶性表型。

▼ 测绘

通过 FISH,Chan 等人(1996) 将 NET1 基因定位到 10p15,该区域参与急性非淋巴细胞白血病(ANLL) 的非随机易位。