溶质载体家族 12（钠/钾/氯转运体），成员 8； SLC12A8

HGNC 批准的基因符号：SLC12A8

细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,082,644-125,212,748（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hewett 等人通过连锁不平衡鉴定 3 号染色体区域与银屑病相关的 SNP（参见 PSORS5；604316），然后进行数据库分析、PCR 扩增和 5-prime RACE（2002） 鉴定了几种 SLC12A8 剪接变体。最常见的变体编码推导的 731 个氨基酸的蛋白质，其中有 2 个与 Na-K-Cl 协同转运蛋白同源的区域，Na-K-Cl 协同转运蛋白是负责电中性离子转运的膜蛋白家族。 PCR分析显示几乎无处不在的表达，在小肠、胃、睾丸、甲状腺和结肠中表达水平最高。

▼ 基因结构

休伊特等人（2002） 确定 SLC12A8 基因包含 13 个外显子，跨度超过 100 kb。

▼ 测绘

通过连锁和基因组序列分析，Hewett 等人（2002） 将 SLC12A8 基因定位到染色体 3q21。

▼ 分子遗传学

赫夫梅尔等人（2005） 研究了 210 个德国 PSORS5 三人组和一个由 375 名患者和 376 名对照组成的病例对照组，并检测了 SLC12A8 基因的 6 个 SNP 和 3 个基于连锁不平衡的单倍型的关联。 ss35527511（p = 0.0008） 和单倍型 E2（p = 0.00059） 的关联最强，并且孤立于 HLA 相关 PSORS1（177900） 风险等位基因。通过扩展单倍型分析，Huffmeier 等人（2005）证明SLC12A8中存在2个孤立的关联信号。