血小板型出血性疾病，14； BDPLT14

血栓烷合成酶缺乏症

细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000

▼ 临床特征

梅斯特尔等人（1980） 在一名患有大量胃肠道出血的 3 岁女孩身上发现了血栓素 A2 合成酶缺陷（TBXAS1; 274180） 的生化证据。出生后不久就出现瘀点和瘀伤，随后出现流鼻血和血尿。血小板计数正常，但血小板聚集有缺陷，即使接触前列腺素 H2 也是如此。患者血浆中未检测到血栓素 B2。她的父亲和 2 个兄弟姐妹患有较轻微的出血性疾病。

德弗雷恩等人（1981）报道了连续3代的3名患者由于血小板功能障碍而具有中度出血倾向。临床特征包括 1 名患者拔牙后出现皮肤瘀斑和出血。实验室研究表明花生四烯酸不会引起血小板聚集，但对血栓素类似物治疗有反应。血栓素 B2 和丙二醛水平约为正常值的 50%，表明杂合状态。多种前列腺素（尤其是前列腺素 D2）的水平升高。该研究结果与患者部分原发性血栓素合成酶缺乏症相一致。血小板。