胎儿血红蛋白数量性状基因座 6； HBFQTL6

与 KLF1 相关的胎儿血红蛋白的遗传性持久性

这种形式的胎儿血红蛋白（HPFH） 遗传性持久性是由 KLF1 基因（600599） 的杂合突变引起的。

有关可能影响胎儿血红蛋白水平的其他基因座的一般表型描述和讨论，请参见 HBFQTL1（141749）。

▼ 临床特征

博格等人（2010） 报道了一个马耳他家庭，其中 10 人患有遗传性胎儿血红蛋白（HbF） 持续性，HbF 水平占总血红蛋白的 3.3% 至 19.5%。先证者表现出轻度低色素、小细胞红细胞指数，但没有报告其他表型异常。

▼ 遗传

博格等人报道的一个马耳他家庭（2010） HPFH 的遗传模式为常染色体显性遗传。

▼ 测绘

Borg 等人通过对 HPFH 的马耳他家族进行全基因组连锁分析（2010） 发现与染色体 19p13.13 存在显着连锁（最大参数 lod 得分为 4.2）。

▼ 分子遗传学

在患有 HPFH 的马耳他家庭受影响成员中，Borg 等人（2010） 鉴定出 KLF1 基因中的杂合突变（K288X; 600599.0005）。基因表达谱显示，突变携带者胎儿珠蛋白抑制子 BCL11A（606557） 的表达降低，胎儿血红蛋白基因 HBG1（142200） 和 HBG2（142250） 表达上调。博格等人（2010） 得出结论，KLF1 单倍体不足是 HPFH 的一个原因。