A1 型短指症，伴有身材矮小、脊柱侧弯、小头畸形、下垂、听力损失和智力迟钝

TSUKAHARA SYNDROME
冢原综合症

▼ 临床特征

冢原等人（1989） 报道了一名 14 岁女孩，其父母为二表亲，患有 A1 型短指畸形（见 112500），伴有轻微骨骼异常和侏儒症、胸椎侧凸、混合性部分听力损失、小头畸形和智力低下。面部特征包括上睑下垂、内眦赘皮、上斜睑裂和球鼻。她患有近视，双眼视力为20/200，左眼有持续的虹膜瞳孔膜和双乳头。她的大脚趾又短又宽，大脚趾和第二脚趾之间的空间很大，第二和第三脚趾有软组织并趾，脚趾甲发育不良。

乌廷等人（2010） 描述了一名 12 岁女性，由表亲父母所生，他们注意到她与 Tsukahara 等人先前描述的患者有相似之处（1989），包括小头畸形、身材矮小、智力低下以及面部和骨骼特征。 Utine 等人研究了该患者（2010） 患有上睑下垂、双侧内眦赘皮、向上倾斜的睑裂、长人中、鼻孔前倾的球状鼻。她的手又短又宽，有短指和斜指。脚小而宽，两侧有鞋缝；脚趾很短，左第四和第五脚趾呈 Y 形并指。她所有的指甲都很短，发育不全，而且位置很深。 X 线检查显示 A1 型短指畸形和脊柱侧凸。与之前报道的患者一样，该患者也有复发性中耳感染和轻度传导性听力损失。

▼ 命名法

这里描述的综合症被称为“冢原综合症”。由 Utine 等人（2010）。该综合征与“冢原综合征”不同。涉及桡尺骨融合、小头畸形、身材矮小、脊柱侧弯和智力低下（603438）。