锚蛋白重复序列蛋白，A族，成员2; ANKRA2

ANKRA
RFXANK 样蛋白

HGNC 批准的基因符号：ANKRA2

细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:73,552,190-73,565,639（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Rader 等人以巨蛋白（600073） 胞质尾为诱饵，对小鼠肾 cDNA 文库使用酵母 2-杂交筛选，然后筛选小鼠垂体 cDNA 文库并筛选人 EST 数据库（2000）获得了编码小鼠和人类 ANKRA2 的 cDNA，他们将其称为 ANKRA。序列分析预测，313 个氨基酸的人类蛋白与小鼠蛋白有 96% 相同，与 RFXANK（603200） 有 51% 相同，RFXANK（603200） 是一种与裸淋巴细胞综合征（209920） 相关的锚蛋白重复家族蛋白，裸淋巴细胞综合征（209920） 是一种主要组织相容性复合物 II 类缺陷。 ANKRA2 具有 3 个连续的锚蛋白重复序列​​、2 个与锚蛋白重复序列​​同源性较低的区域以及多个潜在的磷酸化位点。 Northern印迹分析揭示了所有测试组织中主要2.0-kb转录物的表达，脑、脾、肺、肝和肾中的2.7-kb转录物以及睾丸中的2.5-kb转录物的表达。文库筛选和EST数据库检索证实存在ANKRA2剪接变异体。 GST 下拉、突变和免疫沉淀分析表明，ANKRA2 的锚蛋白重复序列​​和最后 22 个 C 端残基与巨蛋白尾部富含脯氨酸的 N 端 19 个残基相互作用，但不与 LRP1（107770） 相互作用。拉德等人（2000） 指出 ANKRA2 缺乏 SH3 结构域，该结构域通常参与与富含脯氨酸的区域的结合。免疫印迹分析表明 ANKRA2 表达在近曲小管的顶膜中富集。免疫荧光显微镜显示细胞质 ANKRA2 表达集中在质膜上。拉德等人（2000）提出ANKRA2可能通过将巨蛋白（一种参与肾近端小管中维生素载体和脂蛋白的摄取的内吞受体）与细胞骨架或内吞机制的成分连接来促进内吞作用。

▼ 基因功能

Wang 等人使用酵母 2-杂交分析（2005） 表明人类 ANKRA 直接与 HDAC4（605314） 结合，并且 ANKRA 的锚蛋白重复结构域是相互作用所必需的。 ANKRA 与其他 IIA 类 HDAC 相互作用，并且在转染的 NIH3T3 细胞中，ANKRA 与其中一些 HDAC 共定位。

▼ 测绘

拉德等人（2000） 通过辐射杂交和体细胞杂交分析将 ANKRA2 基因定位到 5q12-q13。