羟基酸氧化酶2; HAO2

HAOX2
长链羟基酸氧化酶

HGNC 批准的基因符号:HAO2

细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,368,785-119,394,130(来自 NCBI)

▼ 说明

2-羟基酸氧化酶可以氧化多种 2-羟基酸,从乙醇酸到长链 2-羟基脂肪酸,例如 2-羟基棕榈酸酯。这些酶利用黄素辅助因子并将 2-羟基酸转化为 2-酮酸,同时将分子氧还原为过氧化氢。

▼ 克隆与表达

植物乙醇酸氧化酶(GOX; EC 1.1.3.15) 在光呼吸中起重要作用,是一种原型 2-羟基酸氧化酶。 Jones 等人通过在 EST 数据库中搜索能够编码与菠菜 GOX 序列相似的蛋白质的人类 cDNA(2000) 确定了 HAO1(605023) 和 HAO2;他们在勘误表中指出,他们鉴定为人类 HAO3(HAOX3) 的 cDNA 实际上属于小鼠。预测的 351 个氨基酸的 HAO2 蛋白(作者将其称为 HAOX2)终止于共有 1 型过氧化物酶体靶向信号(PTS1) 丝氨酸-精氨酸-亮氨酸。间接免疫荧光表明HAO2定位于过氧化物酶体。 HAO2与菠菜GOX具有46.7%的氨基酸序列同一性,与HAO1具有46.0%的氨基酸序列同一性。重组HAO2具有2-羟基酸氧化酶活性,其中对2-羟基棕榈酸酯的活性最高。对 16 个人体组织进行 Northern 印迹分析,检测到大约 2.0 kb 的 HAO2 转录物在肝脏和肾脏中高水平存在,而在胸腺中低水平存在。

▼ 测绘

琼斯等人(2000) 指出 HAO2 基因的一个区域对应于 1 号染色体上的 STS。