突触标记9; SYT9

HGNC 批准的基因符号:SYT9

细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,238,778-7,469,043(来自 NCBI)

▼ 说明

SYT9 基因编码钙结合突触结合蛋白,介导钙触发突触小泡胞吐作用快速释放神经递质(Xu et al., 2007)。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索突触结合蛋白(参见 SYT1;185605)样序列,Craxton(2001) 鉴定出了人类 SYT9。与其他突触结合蛋白一样,推导的 SYT9 蛋白包含 N 端跨膜结构域,随后是 C2A 和 C2B 结构域。

Fukuda 等人使用蛋白质印迹分析(2002)发现Syt9在大鼠PC12嗜铬细胞瘤细胞中高表达。在整个小鼠大脑中检测到较低的 Syt9 表达。 PC12 细胞的免疫细胞化学分析在致密核心囊泡内的神经突尖端检测到 Syt9,它与含量较低的 Syt1 共定位(185605)。

Haberman 等人使用免疫荧光和共聚焦显微镜(2003) 发现 Syt9 与内化转铁蛋白(TF; 190000) 共定位于大鼠嗜碱性白血病细胞系的核周结构中,质膜和外周囊泡有微弱的染色。哈伯曼等人(2003) 将这些结构确定为内吞回收室。

Xu 等人使用表达荧光标记 Syt9 的小鼠(2007)发现Syt9在大脑中表达,但在其他器官中不表达。在大脑中,在边缘系统(包括下丘脑、终纹床核、隔膜区和内侧杏仁核)和基底神经节(包括壳核、伏隔核和黑质网状部)中检测到表达。 Syt9还在主嗅球的丛状层和副嗅球的二尖瓣细胞层中表达。

▼ 基因功能

福田等人(2002) 发现大鼠 Syt9 的分离重组 C2A 结构域显示出与磷脂的钙依赖性结合。针对 Syt9 C2A 结构域的抗体以剂量依赖性方式抑制 PC12 细胞中钙依赖性去甲肾上腺素的释放。

哈伯曼等人(2003) 表明,大鼠 Syt9 的 C2A 和 C2B 结构域与来自大鼠嗜碱性白血病细胞的微管蛋白(参见 TUBB;191130)共沉淀,并且这种相互作用不需要钙。 Syt9 表达的抑制对内吞回收室的形态或标记转铁蛋白的内化和递送至内吞回收室没有影响,但它延迟了转铁蛋白再循环回细胞表面。

Xu 等人使用培养的小鼠纹状体神经元(2007) 表明 Syt9 介导快速突触传递和快速同步神经递质释放。 Syt9 充当钙传感器,其动力学和钙敏感性与 Syt1 和 Syt2(600104) 不同。 Syt9 的缺失严重损害了突触传递。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Craxton(2001) 将 SYT9 基因定位到 11 号染色体。

Stumpf(2022) 根据 SYT9 序列(GenBank AK315013) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SYT9 基因对应到染色体 11p15.4。