ERH mRNA 剪接和有丝分裂因子; ERH

果蝇初级增强子,同源物
DROER,果蝇,同源物

HGNC 批准的基因符号:ERH

细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,380,128-69,398,299(来自 NCBI)

▼ 说明

ERH 是果蝇基因 Droer 的人类同源物,它编码一个反式作用调节因子,充当基本基因的增强子。基本基因编码一种在嘧啶代谢途径中具有酶功能的蛋白质,当胚胎在富含嘧啶的培养基中生长时,可以挽救以截短翅膀为特征的突变果蝇(Isomura等人,1996)。

▼ 克隆与表达

矶村等人(1996) 从人类胎儿大脑文库中鉴定出与果蝇保守基因 Droer 相关的 cDNA。 Droer 的人类同源物(命名为 ERH)是一种预测的 104 个氨基酸的蛋白质,与黑腹果蝇蛋白质具有 79.8% 的总体同一性。作者指出,0.9-kb ERH 转录物在所有检查的正常组织中都有表达。

▼ 测绘

Isomura 等人使用含有 ERH 的基因组粘粒克隆(1996)通过荧光原位杂交将ERH基因定位到染色体7q34。然而,Gross(2011) 根据 ERH 序列(GenBank BC014301) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 ERH 基因对应到染色体 14q24.1。