形式结合蛋白 1 样; FNBP1L

CDC42依赖性肌节蛋白组件1的换能器; TOCA1
1 号染色体开放解读码组 39; C1ORF39

HGNC 批准的基因符号:FNBP1L

细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:93,448,118-93,554,661(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

肌节蛋白细胞骨架的一条重要信号传导途径通过 N-WASP(605056) 将 Rho 家族 GTPase CDC42(116952) 连接到肌节蛋白成核 Arp2/3 复合物(参见 604221)。然而,这些成分不足以在生理环境中介导 CDC42 诱导的肌节蛋白聚合。何等人(2004) 生化纯化的牛 Toca1 作为 Cdc42 途径的重要组成部分。通过对胎儿脑 cDNA 进行序列分析和 PCR,他们克隆了人类 TOCA1。推导的 547 个氨基酸的 TOCA1 蛋白属于进化上保守的 PCH 蛋白家族,其中包括 CIP4(604504) 和 FBP17(606191)。与该家族的其他成员一样,TOCA1 包含一个 N 端 FCH 结构域、2 个卷曲螺旋区域(其中一个形成 HR1 结构域)和一个 C 端 SH3 结构域。

▼ 基因功能

何等人(2004) 表明 TOCA1 结合 N-WASP 和 CDC42。他们发现 TOCA1 通过激活 N-WASP-WIP(602357) 复合物(细胞中 N-WASP 的主要形式)来促进 CDC42 诱导的肌节蛋白成核。他们得出的结论是,CDC42 诱导的肌节蛋白组装需要 2 个不同的 CDC42 效应子(N-WASP-WIP 复合物和 TOCA1)的协同作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 TOCA1 基因测绘到 1 号染色体(WI-20617)。