T 细胞受体伽马链连接基因簇； TRGJ@

细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:37,100,001-43,300,000

▼ 说明

T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白（Igs；参见 147200）所使用的机制来识别抗原。有 2 种主要的成熟 T 细胞亚型，表达 α（参见 TRAC；186880）和 β（参见 TRBC1；186930）链的亚型，以及表达 γ 和 δ（参见 TRDC；186810）链的亚型。与分泌的 Ig 分子不同，T 细胞受体链是膜结合的，并通过细胞与细胞的接触发挥作用。 γ-δ T 细胞也可以直接识别抗原，而不需要主要组织相容性复合物的呈递。编码 T 细胞受体伽玛链的基因聚集在 7 号染色体上。T 细胞受体伽玛链是在 12 个可变（V） 基因（参见 615454）（编码 N 端抗原识别结构域）中的 1 个重新排列时形成的。连接到连接（J） 基因以创建功能性 V 区外显子，该外显子被转录并剪接到编码分子 C 末端部分的恒定（C） 区基因片段。与 β 链基因座一样，γ 链基因座在 V 基因之后有 2 个孤立的基因簇，每个基因簇包含多个 J 基因和一个 C 基因（例如 TRGC1；186970）。淋巴特异性蛋白 RAG1（179615） 和 RAG2（179616） 指导 T 细胞和 B 细胞中的 V（D）J 重组过程。合成后，γ 链和 δ 链配对产生 γ-δ T 细胞受体异二聚体（Janeway 等，2005）。

▼ 克隆与表达

奎特莫斯等人（1987）、Huck 和 Lefranc（1987） 以及 Tighe 等人（1987） 对 JP1 和 JP2 连接片段进行了测序。 Huck 和 Lefranc（1987） 表明，可以通过 KpnI 消化物与 pH60 的杂交来鉴定附加片段 JP1、JP 和 JP2 的重排，这表明独特的探针可以检测所有伽马重排。

▼ 基因结构

珍妮威等人（2005） 总结了人类 TCR-γ 基因座的种系组织。 TCR-γ 基因座包含一组 12 个功能性 V 基因片段（参见 615454），每个片段前面都有一个编码前导序列的外显子。 V 基因簇后面是 2 个孤立的基因簇。第一个包含 3 个 J 基因和一个 C 基因（TRGC1; 186970），第二个包含 2 个 J 基因和一个 C 基因（TRGC2; 615450）。

▼ 测绘

Gross（2013） 基于 TCR-γ 基因座序列（GenBank AF159056） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将包含 TCR-γ 连接基因簇的 TCR-γ 基因座对应到染色体 7p14.1。