唾液腺神经内分泌癌、感觉神经性听力损失和牙釉质发育不全

在马恩岛的一个家庭中，迈克尔斯等人（1999） 描述了 2 名兄弟和 2 名姐妹，年龄从 33 岁到 45 岁不等，其中 3 名患有下颌下腺低度恶性肿瘤，1 名患有鼻腔和上颌窦低度恶性肿瘤。肿瘤全部是相同的组织学类型，显然迄今尚未描述，显示分化良好的肿瘤性导管，周围有肿瘤性肌上皮细胞，以及通过免疫组织化学检测表达神经内分泌标记物的上皮细胞片。 4例均出现颈淋巴结转移。在患有原发性鼻腔鼻腔肿瘤的同胞中，广泛的血流转移也变得明显，并且在他的兄弟中发现了一个这样的转移。所有 4 名同胞均患有严重的牙釉质发育不全，他们的 11 个孩子中有 5 名存在相同的牙齿异常。 2 名男性患者在成年后出现严重的感音神经性听力损失，其中一名患者为单侧，另一名患者为双侧。在患有双侧感音神经性听力损失的兄弟中，MRI 显示左侧有前庭神经鞘瘤（101000）。