KELCH 域包含蛋白 1； KLHDC1

HGNC 批准的基因符号：KLHDC1

细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,693,120-49,753,150（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过序列数据库分析，Chin 等人（2007） 鉴定了 KLHDC1，它是 KLHDC2 的旁系同源物（611280）。 2 个预测的蛋白质具有大约 50% 的序列同一性。与 KLHDC2 一样，推导的 406 个氨基酸的 KLHDC1 蛋白几乎完全由 6 个 kelch 重复组成，形成 β 螺旋桨结构。 Northern 印迹分析检测到 2.7 kb KLHDC1 转录物在骨骼肌中高水平存在，而在大多数其他测试组织中低水平存在；外周血白细胞中不表达。 KLHDC1 主要定位于细胞质。

▼ 基因功能

钦等人（2007） 发现，与 KLHDC2 不同，KLHDC1 无法结合 LZIP（606433）。这两种蛋白质都不能结合肌节蛋白。

▼ 测绘

通过序列分析，Chin 等人（2007） 将 KLHDC1 和 KLHDC2 基因以头尾结构定位在染色体 14q21.3 上，彼此相邻，相距约 15 kb。 KDHDC1/KLHDC2 簇在像河豚这样进化遥远的脊椎动物中高度保守。