钾通道,电压门控,延迟整流器,子系列 S,成员 2; KCNS2

电压门控钾通道 9.2; KV9.2

HGNC 批准的基因符号:KCNS2

细胞遗传学位置:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:98,426,958-98,432,853(来自 NCBI)

▼ 说明

电压门控钾通道(Kv) 形成最大且最多样化的一类离子通道。这些蛋白质存在于兴奋性和非兴奋性细胞中。它们的主要功能与静息膜电位的调节以及动作电位的形状和频率的控制有关。 KCNS2 基因编码神经元调节 α 亚基 Kv9.2(Salinas 等人总结,1997)。

▼ 克隆与表达

通过搜索具有沉默 Kv8.1 α 亚基(KCNV1; 608164) 肽序列的表达序列标签(EST) 数据库,Salinas 等人(1997) 鉴定了编码 KCNS2 的人类 cDNA,他们将其称为 Kv9.2。使用这些 EST,作者从大脑 cDNA 文库中分离出了小鼠 Kcns2 cDNA。预测的477个氨基酸的Kcns2蛋白具有外向整流器Kvα亚基的所有结构特征,即6个跨膜结构域、具有5个带正电荷的氨基酸的跨膜区域和保守的成孔区域。几个假定的磷酸化位点位于细胞质区域。 Northern blot分析表明Kcns2仅在大脑中表达。原位杂交检测到嗅球、大脑皮层、海马结构、缰核、基底外侧杏仁核和小脑中高水平的 Kcns2 mRNA;在视网膜和脊髓中也发现了表达。

▼ 基因功能

萨利纳斯等人(1997) 证明小鼠 Kcns2 本身不具有钾通道活性,但可以调节 Kv2.1(参见 KCNB1,600397)和 Kv2.2 α 亚基的活性。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交和辐射杂交作图,Banfi 等人(1996) 将对应于人类 KCNS2 基因(Salinas 等,1997) 的 EST(GenBank R19352) 对应到染色体 8q22。

Gross(2012) 根据 KCNS2 序列(GenBank BC027932) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 KCNS2 基因对应到染色体 8q22.2。