SYNDACTYLY, IV 型; SDTY4

HAAS 类型 SYNDACTYLY
多聚，HAAS类型
SD4

此边境使用数字符号（#），因为 IV 型并指变形（SDTY4） 是由位于 LMBR1 基因（605522） 内含子 5 中的 SHH（600725） 调节元件（ZRS） 造成的不一致。

▼ 说明

IV型并指（SDTY4）的特征是所有手指完全并指，并其余多指并由于手指弯曲而导致杯形手（Sato等人总结，2007）。

▼ 临床特征

Haas（1940） 报道了一位母亲和她的两个孩子的这种类型的并手指模型。并指是完整的，影响曼德的手指，还有多指，有 6 个掌骨和 6 个手指。手指的弯曲使手呈杯状。与Apert综合征（101200）中的并指类型相反，没有融合骨。没有提及脚部的情况，也没有相关的结构。

Gillessen-Kaesbach 和 Majewski（1991） 描述了一位旅行了 2 个月大的女孩，其资料显示完全性和皮肤指和六指形状。双脚均出现第 2 号和第 3 号的部分皮肤并指（涉及近端节段）。虽然父母均未患病并指，但母亲和外祖母的两个兄弟表现出第二和第三竿的完全双侧皮肤并指。其他方面生长正常。每只手有1个的耳环，可能位于轴前或轴后。

（1991）描述了3代6名成员的IV型并指，其余手和脚的双侧六指成型，其中1例是男性传给男性。先证者还是单侧胫骨臂。 某人举起，IV并指模型伴足部六指模型实际上是一个复杂的实体，可能包括多个下肢模型。

（2007）报道了一个5代中国家庭分离出常染色体显性非综合征型并指，临床诊断为IV，因为6名在世旅行队员中有1人所有手指和袜子完全并联指并其余多指；手指弯曲以及皮肤并指使他的手呈现杯状。该患者和家庭中的其他1名患者也有胫骨半肢体模型。

▼ 遗传

Haas（1940） 和 Rambaud-Cousson 等人报道了 SDTY4 在家庭中的遗传模式（1991） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

（2007）对分离常染色体显性IV型并指的5代中国家族进行了连锁和单倍型分析，并获得了染色体7q36上南极为标记D7S3070和D7S559的17.39-cM区域的佐藤等人。最大2点lod得分1.613。

▼ 分子线索

Sato等人在一个5代中国家庭中诊断出IV型并指，对应到染色体7q36（2007）直接对SHH（600725）和LMBR1（605522）基因进行听力，包括LMBR1内含子5内的染色体ZPA（2009）发现了涉及LMBR1基因ZRS区域的97 kb重复，该重复与肢体表型分离，并且在50个不相关的种族符合对照中未发现。该家庭的两个组成部分也导致胫骨发育不全。吴等人（2009） 由此得出结论，除胫骨发育不全的 SDTY4 是 SDTY4 的严重临床亚型。

（2008） 在 LMBR1 基因（605522.0010） 的内含子 5 中发现了涉及 ZRS 的 235 kb 重复。在未串联的家族成员或50 名不相关的汉族沙漠中未发现这种重复。

由最初 Gillessen-Kaesbach 和 Majewski（1991）、Wieczorek 等人报道的完整的皮肤状况数据库并指和六指构型的女性患者进行了 CGH 分析（2010） 文化遗产涉及 LIMBR1 基因（605522.0016） ZRS 区域的 73-维佐雷克等人（2010）指出，由于该基因组区域的复杂性和重复性，他们无法确定重复的目的方向。

Lohan 等人来自 2 个 IV 型并指家庭旅行的个体中（2014） 鉴定了 LMBR1 ZRS 区域微重复的杂合性，分别测量约 255 kb 和 179 kb（ 2014）指出，一个秘鲁男孩完全并指，没有异常，该男孩身上存在255 kb的重复，包含整个LMBR1基因以及相邻RNF32基因的其他几个外显子（610241）。