金属磷酸酯酶1； MPPE1

PGAP5

HGNC 批准的基因符号：MPPE1

细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:11,882,622-11,908,317（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在表征含有 GNAL 基因（139312） 的 3 引物非翻译区（UTR） 的粘粒时，Vuoristo 和 Ala-Kokko（2001） 鉴定了与几个人脑 EST 相对应的转录本。他们通过 RT-PCR 从人脑 cDNA 文库中克隆了该基因的 cDNA，并将其命名为金属磷酸酯酶-1（MPPE1）。检测到四种 MPPE1 mRNA。最丰富的形式编码推导的 396 个氨基酸的蛋白质，具有信号序列、金属磷酸酯酶结构域和推定的跨膜结构域。其中一种替代形式编码截短的 340 个氨基酸的蛋白质。 Northern 印迹分析在大脑中检测到单个 2.2 kb MPPE1 mRNA，但在任何其他测试组织中均未检测到。仅通过 RT-PCR 在大脑中检测到 3 种替代形式。

▼ 基因结构

Vuoristo 和 Ala-Kokko（2001） 确定 MPPE1 基因包含 14 个外显子，长度约为 27 kb。他们检测到了 4 种可变剪接形式：最丰富的形式包含外显子 1、2、5-12 和 14，另一种形式包含外显子 1、2 和 5-14； 2 种罕见形式与这 2 种相对应，但缺少外显子 10 的序列。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Vuoristo 和 Ala-Kokko（2001） 将 MPPE1 基因定位到染色体 18p11.2。 MPPE1 基因的外显子 13、14 和 3-prime UTR 与 GNAL 基因的 3-prime UTR 重叠。这2个基因以尾对尾的方式定向。