线粒体复合物 I 缺乏症，核 1 型； MC1DN1

线粒体复合体 I 缺乏症
NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏
NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症
复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏

有证据表明 Jervell 和 Lange-Nielsen 综合征 2（JLNS2） 是由染色体 21q22 上的 KCNE1 基因（176261） 的纯合或复合杂合突变引起。

长 QT 综合征 5（LQT5；613695）是由 KCNE1 基因杂合突变引起的。

▼ 说明

Jervell 和 Lange-Nielsen 综合征是一种常染色体隐性遗传综合征，表现为心室复极异常，伴有 QT 间期延长和双侧先天性耳聋。

有关 Jervell 和 Lange-Nielsen 综合征遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 220400。

▼ 测绘

在一个拥有 JLNS 的英国近亲小家庭中，泰森等人（1997） 排除了与 KCNQ1（607542） 的连锁，并发现受影响的儿童在 21 号染色体上含有 KCNE1 基因（176261） 的区域中的标记是纯合的。泰森等人（1997） 发现他们研究的大多数家族都显示出与 KCNQ1 基因突变一致的连锁。

▼ 分子遗传学

Tyson 等人在一个小型的英国近亲家庭中，JLNS 表型被对应到 21 号染色体（1997） 检测到 KCNE1 基因（176261.0001） 中存在纯合突变。 KCNE1 基因编码一种跨膜蛋白，与 KCNQ1 结合形成延迟整流钾通道。

舒尔茨-巴尔等人（1997） 在黎巴嫩 JLNS 家庭的受影响成员中发现 KCNE1 基因（176261.0002, 176261.0003） 突变的复合杂合性。

杜加尔等人（1998） 报道了一个家庭，其中一名患有 JLNS 的年轻女孩为 KCNE1 基因突变（176261.0003） 纯合子，而她的杂合子一级亲属则表现出较轻的表型，伴有部分听力损失和与 LQT1 更一致的 QT 延长。