坦普尔综合症

单亲二体性，母体，14 号染色体

细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718

Temple 综合征是一种涉及染色体 14q32 印记区域内基因的印记疾病。

▼ 说明

坦普尔综合症是一种身材矮小的印记障碍。主要特征是出生体重低、肌张力低下和运动迟缓、生命早期喂养问题、青春期提前以及最终身高显着降低。面部特征包括宽额头、短鼻子和宽鼻尖，大多数患者手脚较小。然而，许多临床特征是非特异性的，使得诊断变得困难。此外，等二体性可能会发现隐性遗传疾病，这可能会影响母体单亲二体性 14 号染色体（UPD14mat） 病例的表型（Ioannides 等人的总结，2014）。

▼ 临床特征

坦普尔等人（1991） 报道了一个男孩从他的母亲那里继承了平衡的 13;14 罗伯逊易位。分子研究表明，14 号染色体均不是父系起源。先证者患有脑积水、悬雍垂裂、青春期早熟、身材矮小和睾丸小。早期运动里程碑被推迟，但语言能力被提前； 17岁时智力发育仍然良好，有望进入大学。坦普尔等人（1991） 指出，这是人类第一个报告的母体单亲二倍体 14 号染色体的病例。

约安尼德斯等人（2014） 回顾了 51 例已发表的 Temple 综合征病例，这些病例与母体 14 号染色体单亲二体性（40 例）、父系 14 号染色体缺失（5 例）或基因间差异甲基化区域甲基化缺失（IG-DMR；6 例）相关）。分别有 93% 和 83% 的病例出现肌张力减退和运动迟缓。据报道，86% 的病例青春期提前，初潮平均年龄约为 10 岁。经常报告小手（87%）和小脚（96%）。早产和喂养困难都很常见（30%）。有证据表明智力轻度下降，测得的智商在 75 至 95 之间。49% 的病例报告肥胖，3 名患者患上 2 型糖尿病。两名患者反复出现低血糖，其中一名被发现生长激素缺乏。

普拉萨西亚等人（2020） 回顾了报道的坦普尔综合征患者的临床发现。儿童的主要特征包括由于宫内生长受限、喂养问题、肌张力低下和运动迟缓导致的低出生体重。面部特征畸形的程度从轻度到中度不等，包括额头突出、小下颌、长脸或三角形脸、内眦赘皮、鼻孔前倾和/或扁平面部特征。一些受影响的个体有骨骼症状，包括小手和/或小脚、指尖畸形、脊柱后侧凸、身体不对称或关节过度活动。发展范围从正常到严重延迟。躯干肥胖早在 4 至 6 岁时就已出现，与正常或强迫性饮食习惯有关。大多数患者有性早熟和骨龄提前。产前检查结果包括羊水过少、胎动减少、宫内生长受限和早产。

▼ 命名法

布廷等人（2008） 建议将其命名为“Temple 综合征”。对于这种疾病，因为“Temple 是第一个描述 UPD（14）mat 患者和 DLK1/GTL2 表观突变患者的人（Temple 等人（1991, 2007））。”

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 Temple 综合征与 ZNF445 基因突变之间可能关联的讨论，请参阅 619508.0001。