色素性视网膜炎-耳聋综合征

色素性视网膜炎 8，以前； RP8，前
色素性视网膜炎 21，以前； RP21，前

▼ 正文

有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因（590085） 突变引起的。

▼ 临床特征

库马尔-辛格等人（1993）报道了爱尔兰色素性视网膜炎和耳聋的广泛分离。受影响的成员通常在青少年时期首先出现听力困难。在二十多岁的时候，患者注意到与夜视受损和周边视野丧失有关的症状。然而，受影响的个体在症状出现前表现出异常的视网膜电图反应。

肯纳等人（1997） 报告了对同一大家族分离色素性视网膜炎和感音神经性听力障碍的观察。该家族的视网膜病变是典型的色素性视网膜炎。接受检查的家系成员也表现出亚临床肌病，骨骼肌组织学、肌电图和心电图异常证明了这一点。受影响的个体均未患有表明卡恩斯-赛尔综合征的外眼肌运动障碍（530000）。

▼ 测绘

Kumar-Singh 等人使用多态性微卫星标记（1993） 排除了爱尔兰亲属的视网膜色素变性耳聋综合征与 3q 染色体（180380）、6q（608133） 和 8 号染色体中心区域（180100） 的连锁。他们还排除了与 Xp 上标记以及与 Usher 综合征 II 型（276901） 定位的染色体 1q 区域的连锁。 Kumar-Singh 等人在一份关于同一家庭的报告中（1993） 指出与先前定义的 5 种常染色体显性 RP 形式的联系可以被排除。

肯纳等人（1997） 发现同一爱尔兰亲属中的疾病位点与 9q34 上的标记 D9S118、D9S122 和 ASS（603470） 存在连锁，对数值为 3.75（theta = 0.10）、3.41（theta = 0.10） 和 3.25（theta = 0.15）。然而，Mansergh 等人对该家族进行了多点和单倍型分析（1999） 排除了与 9q 区域的联系。

▼ 分子遗传学

Kumar-Singh 等人报道的爱尔兰大家庭中（1993） 和肯纳等人（1997），Mansergh 等人（1999） 发现了线粒体基因组中的一个突变，即 MTTS2 基因中的 12258C-A 变化（590085.0001）。