癌症易感性基因 HEPN1； HEPN1

HGNC 批准的基因符号：HEPN1

细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,919,250-124,920,677（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Moh 等人使用消减杂交来鉴定肝细胞癌（HCC） 和非肿瘤性肝脏中差异表达的基因（2003） 鉴定并克隆了一种新的 cDNA，他们将其命名为 HEPN1。 HEPN1 编码预测的 10 kD 肽，包含 88 个氨基酸。 RT-PCR 显示 HEPN1 在 23 个非肿瘤肝脏样本中普遍表达，并且在 23 个 HCC 样本中的 22 个样本中表达下调或丢失。 HEPN1 表达在多种 HCC 细胞系中也显着受到抑制，而在 HCC HepG2 细胞中缺失。免疫荧光显微镜显示 HEPN1 主要定位于细胞质。

▼ 基因功能

莫等人（2003） 在 HEPN1 缺失的 HCC 细胞系 HepG2 中表达 HEPN1，发现瞬时转染显着抑制细胞生长。在集落形成测定中，HEPN1 的表达减少了集落数量和细胞数量。约16小时后，转染的HepG2细胞的荧光显微镜显示出典型的凋亡形态。膜联蛋白 V 测定结果进一步表明 HEPN1 在细胞凋亡中的作用。莫等人（2003）表明HEPN1的缺失与肝细胞的癌变有关。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Moh 等人（2003） 将 HPEN1 基因定位到染色体 11q24.2。