胶原蛋白，XXII 型，α-1; COL22A1

HGNC 批准的基因符号：COL22A1

细胞遗传学位置：8q24.23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,588,235-138,914,041（来自 NCBI）

▼ 说明

COL22A1 是胶原蛋白家族 FACIT（具有间断三螺旋的纤维相关胶原）亚组的成员，专门定位于组织连接处（Koch 等，2004）。

▼ 克隆与表达

通过EST数据库检索，Koch等人（2004）鉴定了与XII型胶原C末端氨基酸序列（COL12A1；120320）同源的序列。他们使用基于 PCR 的策略，从胎盘和髋关节软骨/骨 cDNA 文库中分离出了一种新型胶原蛋白的全长 cDNA，命名为 COL22A1。推导的 1,626 个氨基酸蛋白质包含假定的 27 个氨基酸信号肽。它具有 FACIT 胶原蛋白的典型结构，具有 N 端球状结构域和短的 C 端胶原拉伸。 N 末端有一个 VWA（血管性血友病因子 A 样）结构域，后面是一个含有 N-糖基化位点的 TSPN（N 端血小板反应蛋白样结构域）。 C 端 105 个氨基酸包含 Gly-X-Y 三联体中断，后跟 2 个半胱氨酸残基。它与 COL21A1（610002） 具有最大的整体同源性，但其 VWA 结构域也与 COL12A1 和 matrilin-1（MATN1; 115437） 的 VWA 结构域相似。人类组织的 Northern 印迹分析在骨骼肌和心脏中检测到 6.4 kb 的转录物。对小鼠组织进行的 RT-PCR 揭示了软骨、皮肤和角质形成细胞以及眼睛中的其他信号。原位杂交仅在肌腱元件和肋骨的肌肉附着位点的肌肉细胞中检测到小鼠 Col22a1 mRNA。免疫荧光研究表明，小鼠 Col22a1 蛋白分布特定于组织连接处，包括骨骼和心肌中的肌腱连接处、关节软骨-滑液连接处以及皮肤中生长期毛囊与真皮之间的边界。免疫电子显微镜将 Col22a1 定位于勾画出肌腱连接处的基底膜。

▼ 基因功能

Koch 等人使用细胞粘附测定法（2004）证明COL22A1作为表达α-1/β-1和α-2/β-1整合素的肺成纤维细胞以及表达α-2/β-1整合素的角质形成细胞的细胞粘附配体（Koch等，2004）。 ，2004）。

▼ 基因结构

科赫等人（2004） 确定 COL22A1 基因包含 66 个外显子，跨度 326 kb。信号肽编码序列位于第二外显子中。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Koch 等人（2004） 将 COL22A1 基因对应到染色体 8q24.2，将小鼠同源基因对应到染色体 15D2-D3。