黄斑变性，与年龄相关，6； ARMD6

有证据表明，对年龄相关性黄斑变性 6 的易感性是由染色体 19p13 上 RAXL1 基因（610362） 的杂合突变赋予的。据报道，有一名这样的患者。

有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 603075。

▼ 分子遗传学

Wang 等人对 92 名诊断为年龄相关性黄斑变性的患者中的 1 名进行了 RAXL1 基因突变筛查（2004） 鉴定出杂合突变（610362.0001），预计该突变会改变 RAXL1 蛋白。在 94 名对照个体中未发现该突变。没有提供患者表型的临床细节。