STARD3 N 末端样; STARD3NL

MLN64 N 端结构域同源物；MENTHO

HGNC 批准的基因符号：STARD3NL

细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,178,245-38,230,669（来自 NCBI）

▼ 说明

STARD3NL 是一种晚期内体蛋白，与 MLN64（STARD3；607048） 相互作用，并可能介导内体胆固醇转运（Alpy 等，2002；Alpy 和 Tomasetto，2006）。

▼ 克隆与表达

Alpy等人通过以MLN64序列为探针的数据库分析，随后对乳腺肿瘤总RNA进行RT-PCR并筛选人胎脑cDNA文库（2002） 克隆了 STARD3NL，他们称之为 MENTHO。 STARD3NL 含有 4 个跨膜螺旋，具有细胞质 N 端和 C 端，与其小鼠同源物具有 97% 的氨基酸同一性。基于同一阅读框中第一或第二起始密码子的体外翻译，鉴定出分别含有 234 个和 227 个氨基酸的 α 和 β 同工型，并且两种同工型均被磷酸化。 STARD3NL 与 MLN64 总体上有 60% 的氨基酸同一性，在差异较大的 N 端区域有 17% 的同一性，在推导序列的其余部分有 70% 的同一性，作者将其指定为 MLN64 N 端（MENTAL） 结构域。 Northern 印迹分析检测到 STARD3NL 在所有正常人体组织和细胞系以及几种乳腺癌、结肠癌和脑癌中表达。间接免疫荧光研究将 STARD3NL 定位于中国仓鼠卵巢（CHO） 和 HeLa 细胞的晚期内体。

Alpy 和 Tomasetto（2006） 表明 MENTAL 结构域负责将 STARD3NL 和 MLN64 定位到晚期内体的亚细胞定位。

▼ 基因功能

阿尔皮等人（2002） 证明 STARD3NL 的过度表达对 Niemann-Pick C（NPC2; 601015） 缺陷的患者成纤维细胞中的胆固醇积累没有影响。他们指出 STARD3NL 过度表达导致扩大的内体积累，并表明 STARD3NL 可能在内吞转运中发挥作用。

通过免疫共沉淀和 GST 下拉测定，Alpy 和 Tomasetto（2006） 证明 STARD3NL 和 MLN64 通过各自的 MENTAL 结构域相互作用，形成同源二聚体和异源二聚体并结合胆固醇。他们认为 STARD3NL 和 MLN64 可能通过各自的 MENTAL 结构域捕获晚期内体膜中的胆固醇，并假设胆固醇随后可以通过 MLN64 细胞质 START 结构域转移到胞质受体蛋白或细胞膜，这表明 STARD3NL 和 MLN64 可能发挥作用在内体胆固醇转运中。

▼ 测绘

阿尔皮等人（2002） 指出 STARD3NL 基因对应到染色体 7p14-p13。