BLOC1相关复合体，亚基8； BORCS8

BORC，子单元 8
MEF2B 邻居基因； MEF2BNB

HGNC 批准的基因符号：BORCS8

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,176,906-19,192,152（来自 NCBI）

▼ 说明

BORCS8 是 BLOC1（参见 BLOC1S1, 601444）相关复合体或 BORC 的一个亚基，在调节溶酶体定位中发挥作用（Pu et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

Pu 等人通过串联亲和纯化分离与 HeLa 细胞中的 BLOC1 亚基 BLOS2（BLOC1S3; 609768） 共纯化的蛋白质，然后进行质谱和数据库分析（2015） 鉴定了 BORCS8，他们将其称为 MEF2BNB。推导的 109 个氨基酸蛋白具有中央卷曲螺旋结构域。数据库分析表明 BORCS8 在人体组织中普遍表达。

▼ 基因功能

浦等人（2015） 确定 BLOCS8 是 BORC 的亚基，但不是 BLOC1。其他 BORC 特异性亚基包括 myrlysin（BORCS5; 616598）、lyspersin（BORCS6; 616599） 和 diaskedin（BORCS7; 616600），而 BORC 亚基 BLOS1（BLOC1S1）、BLOS2、Snapin（607007） 和可能的 KXD1（ 615178）与 BLOC1 共享。 BORC 将小 GTP 酶 ARL8B（616596） 招募到溶酶体，并介导溶酶体沿微管正端向细胞外周的驱动蛋白依赖性运动。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 BLOCS8 序列（GenBank BC064537） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BLOCS8 基因对应到染色体 19p13.11。