大疱性营养不良，遗传性黄斑型； HBDM

大疱性表皮松解症，黄斑型；EBM

细胞遗传学位置：Xq27.3-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:143,000,001-156,040,895

▼ 说明

黄斑型遗传性大疱性营养不良（HBDM） 是一种罕见的 X 连锁隐性遗传性疾病，其特征是形成大疱，但没有明显的创伤、色素沉着过度和色素沉着不足、出生时缺乏毛发，并且在某些情况下会出现小头畸形、轻度智力障碍发育、短圆锥形手指和指甲畸变（Wijker 等人的总结，1995）。

▼ 临床特征

Mendes da Costa 和 van der Valk（1908） 在荷兰的一个家庭中首次描述了遗传性大疱性黄斑营养不良症。出生时，患者表现出小头畸形。在第三个月时，出现完全无毛，同时面部和四肢出现典型的网状红棕色色素沉着。受累皮肤出现反复出现的水泡，之前没有外伤。这种症状通常在三岁后自然消失。只有男性受到影响，并且这种疾病是由健康的未受影响的母亲遗传的。所有患者均因感染或鳞状细胞癌而早年死亡。 Carol 和 Kooij（1937）、Woerdeman（1958） 以及 Hassing 和 Doeglas（1980） 的研究提供了有关荷兰家庭的后续信息。

伦加罗蒂等人（1994） 描述了一个意大利家庭，其中一名 3 个月大的男孩和他 32 岁的叔叔受到影响。两名患者均患有智力发育障碍、身材矮小、小头畸形、脱发和皮肤大疱性营养不良性病变。女性携带者没有表现出受影响男性所表现出的任何临床特征。

由于 HBDM 的一些临床特征与大疱性表皮松解症中观察到的相似，Gedde-Dahl 和 Anton-Lamprecht（1990） 将这种疾病归类为 X 连锁形式的大疱性表皮松解症。哈伯等人（1985） 认为大疱性营养不良不应被视为大疱性表皮松解症的一种类型，因为黄斑部大疱性表皮松解症中的水泡仅自发发生，不能由创伤引起。

▼ 遗传

Hassing 和 Doeglas（1980） 以及 Lungarotti 等人报道了遗传性大疱性营养不良在家族中的遗传模式（1994）与X连锁隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过 Mendes da Costa 和 Van der Valk（1908） 报道的荷兰家族和 Lungarotti 等人报道的意大利家族的连锁分析（1994），Wijker 等人（1995） 将大疱性营养不良基因座对应到 Xq27.3-qter。