GAR1 核糖核蛋白； GAR1

GAR1，酿酒酵母，同源物
核仁蛋白家族 A，成员 1；NOLA1

HGNC 批准的基因符号：GAR1

细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,815,510-109,824,737（来自 NCBI）

▼ 说明

H/ACA 类小核仁 RNA（snoRNA） 指定尿苷至假尿苷转化的位点。 H和ACA基序分别位于2域发夹-铰链-发夹-尾结构的铰链和尾部。尿苷转化过程，连同间隔区的去除和核糖基团的 2-prime-O-甲基化（由 C/D 类 snoRNA 进行）是生成功能性 rRNA 所必需的（参见 Tollervey和 Kiss（1997） 了解更多信息）。 GAR1 是 H/ACA sno 核糖核蛋白（snoRNP） 和端粒酶的组成部分（参见 602322）（Dragon 等人，2000）。

▼ 克隆与表达

通过细胞分级分离和竞争测定，Dragon 等人（2000） 表明 U17 裂解 RNA（参见 603238）和端粒酶 RNA 的 3-prime 末端发夹可以与 H/ACA 类的 RNA 和 4 种蛋白质（60、29、23 和 14 kD）结合形成 RNP 。 Dragon 等人通过 EST 数据库搜索和探测 Burkitt 淋巴瘤 cDNA 文库（2000） 获得了编码 NOLA1 的 cDNA，他们根据其酵母同源物将其称为 GAR1。推导的 217 个氨基酸的 NOLA1 蛋白包含一个核心结构域，其两侧是富含甘氨酸和精氨酸（GAR） 的结构域，它们构成了序列的一半。蛋白质印迹分析显示 28 kD 蛋白质的表达，高于计算的 23 kD 质量。免疫沉淀分析表明，NOLA1 是 H/ACA snoRNP 和端粒酶的亚基，但它不是 H/ACA 蛋白组装所必需的。龙等人（2000） 提出 23-和 14-kD H/ACA 蛋白代表酵母 Nhp2（NOLA2; 606470） 和 Nop10（NOLA3; 606471） 蛋白的人类同源物。

▼ 测绘

Gross（2021） 根据 GAR1 序列（GenBank BC003413） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GAR1 基因对应到染色体 4q25。