冠蛋白 7; CORO7
极性渗透缺陷 1,果蝇,同系物; POD1
CRN7
HGNC 批准的基因符号:CORO7
细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,354,542-4,416,596(来自 NCBI)
▼ 说明
冠蛋白s,例如 CORO7,构成了一个进化上保守的 WD 重复肌节蛋白结合蛋白家族。 CORO7 在高尔基复合体的形态和功能中发挥作用(Rybakin 等人(2004,2006))。
▼ 克隆与表达
通过EST数据库分析,然后对人肝癌cDNA进行RT-PCR,Rybakin等人(2004) 克隆了 CORO7,他们将其称为 CRN7。推导的 924 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 100.5 kD,并经实验证实。 CORO7 包含 2 个含有 冠蛋白 WD 重复序列的结构域,在第二个 WD 重复序列之前具有富含脯氨酸、丝氨酸和苏氨酸的区域(PST 基序)。 CORO7 与果蝇 Pod1 和秀丽隐杆线虫 Pod1 分别具有 30% 和 29% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析早在交配后第 5 天就在小鼠胚胎中检测到表达,并在第 15 天表达增加。在大多数小鼠组织中检测到 Coro7 表达,脑、胸腺和肾脏中水平较高,心脏、肝脏、睾丸、睾丸中水平较低。和肌肉。小鼠组织的蛋白质印迹分析显示 Coro7 的分布相似,但在骨骼肌和心肌中表达较低。免疫荧光研究检测了小鼠 Coro7 在胚胎脑、胸腺、肠道、皮肤和眼睛中的发育表达。间接免疫荧光研究在小鼠成纤维细胞的囊泡样结构和高尔基样核周区室中检测到了 Coro7。蔗糖梯度离心和免疫沉淀研究表明,Coro7 定位于胞质囊泡和顺式高尔基体区域。 Coro7 的膜相关形式被酪氨酸磷酸化,而胞质形式则不然。
▼ 基因功能
通过电子显微镜,Rybakin 等人(2006) 表明,HeLa 细胞中 CORO7 的 siRNA 敲低导致高尔基体完整性丧失和膜散射。 CORO7敲除导致水泡性口炎病毒糖蛋白(VSVG)高尔基体输出缺陷,但并没有改变跨高尔基体网络的蛋白质输入。高尔基体货物糖基化不受影响。通过体外结合、免疫共沉淀和共定位研究,作者证明 CORO7 与网格蛋白接头 AP1 相互作用(参见 600157),并且这种相互作用发生在高尔基膜上。雷巴金等人(2006) 表明 CORO7 不是 AP1 靶向高尔基体膜所必需的,并表明 CORO7 在 AP1 招募的下游起作用。
▼ 测绘
Gross(2015) 根据 CORO7 序列(GenBank BC117289) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 CORO7 基因定位到染色体 16p13.3。