肾病14； NPHP14

包括朱伯特综合症 19； JBTS19，包含

nephronophthisis-14（NPHP14） 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因（604557） 的纯合突变引起的。ZNF423 基因的杂合突变会导致 Joubert 综合征 - 19（JBTS19）。

有关肾结核的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NPHP1（256100）。

有关 Joubert 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 JBTS1（213300）。

▼ 临床特征

查基等人（2012） 报道了 2 名土耳其同胞，由近亲父母出生（家庭 F824），患有婴儿期发病的 NPHP、小脑蚓部发育不全和内位反位。查基等人（2012） 称这些患者患有 NPHP 相关纤毛病，尽管存在小脑蚓部发育不全。查基等人（2012） 还报道了 2 名无关的 Joubert 综合征患者。一名患者患有小脑蚓部发育不全、Leber 先天性黑蒙（见 204000）和多囊肾病。另一名患者患有多囊肾病、肾痨、视网膜变性、小脑蚓部发育不全和围产期呼吸异常。朱伯特的两名患者都没有类似疾病的家族史。

▼ 遗传

Chaki 等人报道的 NPHP14 在家庭中的遗传模式（2012） 与常染色体隐性遗传一致。两名 Joubert 综合征 19 患者被发现携带杂合 ZNF423 突变，提示常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

Chaki 等人通过对 2 名患有肾结核的土耳其同胞进行纯合性作图和全外显子组测序（2012） 鉴定出 ZNF423 基因中的纯合突变（P913L; 604557.0001）。预计该突变将导致功能丧失。另外 96 名 Joubert 综合征患者中的 2 名被发现携带杂合 ZNF423 突变（604557.0002 和 604557.0003）。在细胞研究中，杂合突变对蛋白质功能产生显性负效应。