牙齿先天性缺失,伴有牛牙症和稀疏的毛发
牛齿症、牙齿缺失和头发稀疏
▼ 临床特征
斯坦维克等人(1972) 报道了 4 名挪威同胞先天性缺失牙齿和稀疏的头发。 4 个兄弟姐妹中的 3 个患有牛牙症。没有具体提及指甲和出汗能力。父母没有接受评估。
莫勒等人(1973) 和 Gorlin 等人(1975) 报道了一名患有类似疾病的女性,她是 4 个孩子中的第三个。使用邻苯二甲醛排汗功能正常。先证者的父亲和一位姐妹先天性地缺乏永久性上颌侧切牙,但其他方面均正常。戈尔林等人(1975) 指出,Stoy(1960) 之前曾报告过这一发现的组合。