UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶14； GALNT14

GalNAc 转移酶 14； GalNAcT14

HGNC 批准的基因符号：GALNT14

细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,886,782-31,138,440（来自 NCBI）

▼ 说明

GALNT14（EC 2.4.1.41） 属于高尔基体中糖基转移酶的一个大亚家族。 GALNT 酶通过将 N-乙酰基-D-半乳糖胺（GalNAc） 转移至肽底物来催化哺乳动物蛋白质 O-糖基化的第一步。

▼ 克隆与表达

Wang 等人通过在 EST 数据库中搜索与 GALNT2（602274） 相似的序列，然后对胃癌细胞系 cDNA 文库进行 PCR，发现了这一点（2003）克隆了 GALNT14，他们将其命名为 GalNAcT14。推导的 552 个氨基酸的 II 型膜蛋白具有 N 末端胞质结构域，随后是跨膜结构域、茎区和催化结构域。催化结构域包含 GT1 基序、Gal/GalNAc 转移酶基序和蓖麻毒素样凝集素基序（常见于 GALNT 蛋白中）。 GALNT14 与 GALNT2 具有 49.9% 的氨基酸同源性。王等人（2003） 还鉴定了由外显子跳跃产生的交替剪接 GALNT14 变体。实时 PCR 检测到 GALNT14 在成人和胎儿肾脏中大量表达，而在所有其他检查组织中表达较低。

▼ 基因功能

王等人（2003） 表明，在昆虫细胞中表达的纯化重组 GALNT14 将 GalNAc 转移到一组源自粘蛋白的肽底物上。孵育 6 小时后，GALNT14 产生 1 个源自 MUC2（158370）、MUC7（158375） 和 MUC13（612181） 肽的产物峰，以及至少 2 个 MUC5AC（158373） 肽的产物峰。王等人（2003） 指出，多个产物峰的存在表明 GALNT14 可以利用 GalNAc 转移肽作为底物，并且可以掺入 2 个或更多个 GalNAc 残基。

▼ 基因结构

王等人（2003） 确定 GALNT14 基因至少包含 17 个外显子，跨度超过 228 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wang 等人（2003） 将 GALNT14 基因定位到染色体 2p23.2。