突出蛋白 2; PROM2

Prominin 样蛋白 2；PROML2

HGNC 批准的基因符号：PROM2

细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,274,449-95,291,302（来自 NCBI）

▼ 说明

Prominin，例如 PROM2，是五跨跨膜蛋白，可直接结合胆固醇并定位于质膜突起（Singh 等人总结，2013）。

▼ 克隆与表达

Fargeas 等人通过搜索数据库中 PROM1（604365） 的旁系同源物，然后进行 PCR 扩增（2003） 克隆小鼠、大鼠和人类 PROM2。预测的 834 个氨基酸的人类蛋白质的计算分子量为 91.9 kD，与其啮齿动物直系同源物具有约 75% 的同一性。 PROM2 包含一个 N 端信号肽、5 个跨膜结构域和 2 个大的细胞外环。它在第一个胞质环中具有富含半胱氨酸的区域，在第一个胞外环中具有2个保守的潜在N-糖基化位点和2个保守的半胱氨酸，在第二个胞外环中具有4个保守的潜在N-糖基化位点和4个保守的半胱氨酸。 34 个 C 端残基在人类、大鼠和小鼠 PROM2 中完全保守。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到肾脏和胎盘中以及消化组织中不同水平的 5.0-和 4.2-kb PROM2 转录本。在肝脏中检测到 1.5 kb 的转录物，在其他组织中检测到较低水平的其他转录物。人体组织的斑点印迹分析显示，PROM2 在消化道的所有组织以及前列腺、气管、唾液腺、甲状腺、乳腺和胎盘中都有表达。与 PROM1 不同，PROM2 在视网膜中不表达。免疫荧光显微镜显示在转染小鼠 Prom2 的中国仓鼠卵巢（CHO） 细胞中表达具有细胞质 C 末端的糖基化质膜蛋白。共聚焦显微镜证明大鼠 Prom2 与小鼠 Prom1 在转染的 CHO 细胞质膜突起中共定位。数据库分析揭示了脊椎动物（包括鸡和鱼）以及无脊椎动物（包括苍蝇和蠕虫）中存在类似 PROM 的蛋白质。

Jaszai 等人使用原位杂交技术（2008） 表明小鼠膀胱上皮表达 Prom2，但不表达 Prom1，而小鼠睾丸仅表达 Prom1。在人类前列腺中，PROM2（而非 PROM1）在腺上皮的基底区室中高度富集。贾萨伊等人（2008） 的结论是，除性腺外，PROM2 在成年男性泌尿生殖道中高度表达。

▼ 基因功能

Singh 等人使用荧光和电子显微镜（2013） 证明，在转染的人皮肤成纤维细胞和 CHO 细胞中，人 PROM2 在与脂筏标记物共定位的突起中高度表达。 PROM2 表达减少质膜上的小窝，减少小窝内吞作用，并增加小窝蛋白-1（CAV1; 601047） 磷酸化。 PROM2 表达还通过减少 CDC42 激活来抑制 CDC42（116952） 依赖性液相内吞作用。添加胆固醇逆转了 PROM2 对内吞作用的影响。 CAV1 敲除恢复了表达 PROM2 的细胞中 CDC42 依赖性的液相内吞作用。辛格等人（2013） 得出结论，PROM2 突起主要定位于脂筏，并将胆固醇募集到突起中并远离小凹，这表明 PROM2 参与质膜脂质组织的调节。

▼ 基因结构

法尔贾斯等人（2003） 确定 PROM2 基因包含 24 个外显子，跨度约为 16.9 kb。

▼ 测绘

法尔贾斯等人（2003） 报道人类 PROM2 基因对应到染色体 2q11.1，小鼠 Prom2 基因对应到染色体 2F1。