LUC7-LIKE 2 前体 mRNA 剪接因子; LUC7L2

LUC7-LIKE 2
LUC7，酿酒酵母，同源物，2

HGNC 批准的基因符号：LUC7L2

细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,340,472-139,423,454（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

豪厄尔等人（2007） 从胚胎小鼠 cDNA 文库中克隆了 Luc7l2。推导的全长Luc7l2蛋白含有392个氨基酸，并具有N端CCCH型锌指，随后是卷曲螺旋结构域、C2H2型锌指、富含精氨酸和谷氨酰胺（RE）的区域，富含精氨酸和丝氨酸（RS）的区域，以及C末端富含精氨酸（R）的区域。它在RS区域也有3个核定位信号。豪厄尔等人（2007） 还鉴定了 Luc7l2 变体在内含子 9 中使用替代多聚腺苷酸化位点，从而产生缺少 C 端 R 区域的截短的 335 个氨基酸蛋白，以及表现出外显子 8 替代剪接的变体，该变体去除了 5- RS 区域的主要末端。 Northern 印迹分析在小鼠大脑、肾脏、心脏、胸腺、胃、骨骼肌和睾丸中检测到 2 个主要转录本。 RT-PCR 显示所有 Luc7l2 变体在小鼠组织中普遍表达。 EST 数据库分析表明在淋巴结、交感神经节和妊娠中期胚胎中表达最高。荧光标记的 Luc7l2 在转染的 293T 细胞中以斑点核模式表达。

▼ 基因功能

LUC7L2 的酵母直系同源物是一种剪接体蛋白，参与非共有剪接供体位点的识别。 Howell 等人使用酵母 2 杂交测定法（2007） 表明小鼠 Luc7l2 与 Scnm1（608095） 的 C 末端相互作用，Scnm1 是一种参与非共有供体位点剪接的蛋白质。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Howell 等人（2007） 将 LUC7L2 基因定位到染色体 7q34。他们将小鼠 Luc7l2 基因定位到与人类染色体 7q34 具有同线性同源性的 6 号染色体区域。