原钙粘蛋白-β 3; PCDHB3

PCDH-β-3

HGNC 批准的基因符号:PCDHB3

细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,100,473-141,103,827(来自 NCBI)

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子,原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。 PCDHB3 是染色体 5q31 上 PCDHB 基因簇(604967) 中 16 个串联排列的基因之一。与 PCDHA(参见 604966)和 PCDHG(参见 604968)基因不同,它们的功能是“变量”。外显子剪接至下游恒定区外显子以产生 mRNA,PCDHB 基因不使用恒定区外显子来产生 mRNA。因此,每个单外显子 PCDHB 基因编码该蛋白的胞外、跨膜和短胞质结构域(Wu 等人,2001)。有关 PCDHB 基因的更多信息,请参阅 604967。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis(1999) 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHB3。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wu 等人(2001) 将 PCDHB3 基因定位到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHB 基因定位于 18c 号染色体。