富含亮氨酸重复、免疫球蛋白样和跨膜结构域的蛋白质 1； LRIT1

PAL

HGNC 批准的基因符号：LRIT1

细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,231,520-84,241,546（来自 NCBI）

▼ 说明

LRIT1 是一种富含亮氨酸重复序列（LRR） 的蛋白，仅在视网膜中表达（Gomi et al., 2000）。

▼ 克隆与表达

Gomi 等人使用差异显示筛选来鉴定出生后第 14 天（P14） 与 P1 大鼠视网膜相比上调的基因（2000） 克隆了 Lrit1，他们称之为 Pal。他们通过数据库分析识别出人类 PAL。预测的人和大鼠蛋白质均含有 623 个氨基酸，并且具有 79% 的同一性。它们都有一个 N 端信号序列、一个胞外区和一个靠近 C 端的跨膜结构域。胞外区包含 5 个 LRR 结构域、一个 IgC2 样结构域和一个纤连蛋白（135600） III 型样结构域。 Northern 印迹和原位杂交分析揭示了 P7 处 4.3-kb 转录物的视网膜特异性表达，并且 P14 和 P56 处的表达增加。免疫沉淀和免疫印迹分析在视网膜而非脑膜中检测到 75 kD 的蛋白质。免疫组织化学分析证明了感光细胞外节的表达。免疫金电子显微镜显示层状区域的椎间盘膜上有弥漫性表达。进一步的生化分析表明Pal具有同源二聚体结构。五味等人（2000） 提出 PAL 作为参与形态发生的营养因子或粘附分子的受体。

▼ 测绘

使用 FISH，Gomi 等人（2000） 将 LRIT1 基因定位到染色体 10q23.2-q23.3。

Gross（2014） 根据 LRIT1 序列（GenBank AB031547） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 LRIT1 基因对应到染色体 10q23.1。