硬化性和萎缩性癣； LSA

硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病，可能影响任何区域。然而，特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性，但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shirer 和 Ray（1987） 指出，已报道了大约 18 例家族性 LSA 病例。他们的结论是“遗传在某些（如果不是全部）病例中发挥着作用。”他们和其他人报告了受影响的母女对的例子。 LSA 的皮疹由象牙色、多边形、平顶的苔藓样丘疹组成。这些丘疹可能会合并成斑块，然后萎缩。患有外阴 LSA 的成年人患外阴鳞状细胞癌的风险可能增加。目前尚不清楚生殖器外病变是否会发生癌症。 Friedrich 和 MacLaren（1984） 在文献中发现了 13 例家族性地衣硬化症，并添加了 2 个家族。

克莱等人（1994） 发现地衣硬化与编码白细胞介素 1 受体拮抗剂（IL1RN; 147679） 的基因内含子 2 中的特定可变数目串联重复序列（VNTR） 多态性之间存在关联。

小山等人（2003） 指出，HLA 亚型易感性和其他自身免疫性疾病的高发病率表明，针对特定粘膜皮肤抗原的自身抗体可能与苔藓硬化症的病因有关。地衣硬化症和类脂蛋白沉积症（247100） 之间的临床病理学相似性是由 ECM1 基因（602201） 突变引起的，表明该蛋白可能是地衣硬化症的自身抗原。通过免疫印迹，在 30 份地衣硬化症血清样本中的 20 份中发现了针对 ECM1 的 IgG 自身抗体。最高滴度为 20 分之一。这些样本以及来自其他 56 名苔藓硬化症患者的样本均显示出对重组 ECM1 蛋白的免疫反应性； 85 个对照血清样本中有 6 个呈阳性。研究结果表明，对 ECM1 的特异性体液免疫反应可能与苔藓硬化症的病因有关，并可能为疾病诊断、监测和治疗方法提供帮助。